Präzisions-Medizin ist die Änderung der Art, wie Wir Denken Über Krebs

Genome sequencing. The deciphering of the DNA code, write the sequence of nucleotide bases. 1500 x 1000

Nachdem er fast 30 Jahren Arbeit im Bereich von Lungenkrebs, und ich habe gesehen, wie Fortschritte in der genomischen profiling, die ein zentrales element in der Präzisions-Medizin, führten zu einigen erstaunlichen Erfolgsgeschichten.

Eine Patientin mit Namen Maria

Im Jahr 2014, eine Patientin namens Mary war diagnostiziert mit fortgeschrittenem nicht-kleinzelligem Lungenkrebs. Sie war nur 57 Jahre alt und hatte noch nie Zigaretten geraucht. Nach der Prüfung negativ für alle klinischen Leitlinie empfohlenen Biomarker, die könnte auch passen mit einem von der FDA zugelassene gezielte Therapie, Sie glaubte Chemotherapie war Ihre einzige option. Dann erzählte Ihr ein Freund von der FoundationOne® umfassenden genomischen profiling-Tests analysiert, dass mehr als 300 Krebs-verbundenen Genen unter Verwendung einer einzigen Gewebeprobe.

Ihr FoundationOne-Bericht zufolge TRAF ein exon-14-splice-site-mutation. Zu dieser Zeit, die-MET-inhibitor crizotinib wurde noch nicht untersucht in einer Phase-I-Studie, und da Ihre genomische Veränderungen, Sie konnte in der Studie. Innerhalb von 48 Stunden Ihr Husten nachgelassen, und ein CT-scan, einen Monat später zeigte Ihr Krebs schrumpfte um 75 Prozent.

Es ist wichtig zu erkennen, dass diese Art von Erfolg wird nicht passieren, für jeden Patienten. Obwohl wir haben große Fortschritte in der Diagnose und Behandlung von Krebs, nicht alle Patienten finden eine Therapie-option oder klinische Studie mit genomischen profiling. Aber es ist Geschichten wie Mary ‚ s, die geben uns die zuversicht, dass wir auf dem richtigen Weg. Passende Therapien mit molekularen Veränderungen, die hilft, neu zu definieren klinischen Studien von einer „allerletzten Ausweg“ zu, in vielen Fällen, eine rationale Therapieoption. Während Sie bieten keine Garantie, bieten Sie Hoffnung, und möglicherweise ein besseres Ergebnis – was entscheidend ist für so viele Krebspatienten, Ihren Angehörigen und Ihren Betreuern.

Die Rolle von Lungenkrebs in der Präzisions-Medizin

Die Behandlung von nicht-kleinzelligem Lungenkrebs gedient hat, als so etwas wie eine roadmap für die Integration von precision medicine in cancer care. Durch Fortschritte in der genomischen profiling, die Bereich identifiziert hat verschiedene molekulare Biomarker, wie EGFR-Mutationen oder ALK-rearrangements, die Vorhersage der Wirksamkeit der Behandlung in bestimmten Therapien und haben den Grundstein gelegt für den standard der Behandlung in der Behandlung von Lungenkrebs, indem Onkologen und Patienten sind besser informiert, die Behandlung Entscheidungen. Jetzt, mit weiteren biomarker discovery, die Möglichkeiten für den Abgleich mit individuellen Behandlung weiter zu wachsen.

Unsere Lerninhalte in der Lunge-Krebs übersetzt haben zu wichtigen Fortschritten auf viele andere Krebs-Arten. Heute, wenn jemand erhält eine Krebs-Diagnose, ist es nicht nur egal wo der tumor ist. Onkologen brauchen, um zu verstehen, die genomische Veränderungen fahren jede person einzigartige Krebs, die können, geben Einblick in die meisten wirksame Behandlung. Wenn ein tumor eine mutation in einem bestimmten gen, das führt zu unkontrolliertem Wachstum, kann es eine zugelassene gezielte Therapie, die direkt die Ziele, die mutation zu stoppen oder zu verlangsamen das Fortschreiten der Krankheit.

Mehr kürzlich, die Bereich identifiziert hat, dass Mutationen existieren, die über mehrere Krebsarten, die Bühne für pan-Krebs-Behandlung Ansätze. In der Tat, 2017 historischen Zulassung von pembrolizumab für jeden Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) – hoher soliden Tumoren war ein Meilenstein in unserem Verständnis der Krebs-Genomik. Die meisten vor kurzem die FDA-Zulassung eine weitere Behandlung (larotrectinib) als pan-Krebs-Therapie bei Erwachsenen und pädiatrischen Patienten mit soliden Tumoren mit einer NTRK fusion.

Anwendung von Präzisions-Medizin Ansätze zur Immuntherapie

Immuntherapie-Ansätze haben auch wesentlich dazu beigetragen, dass unsere Fortschritte in der Behandlung von Lungenkrebs. Aber die Realität ist, dass die Immuntherapie funktioniert nur in einer Teilmenge der Bevölkerung, wieder und unterstreicht die Notwendigkeit, Schichten Patienten und helfen, die richtige Therapie für die richtigen Leute. Ein wachsender Körper der Forschung hilft, zu identifizieren, zu validieren und Biomarker zur Vorhersage der Immuntherapie Antwort.

Ein solcher biomarker tumor mutational Belastung (TMB), wurde gezeigt, dass die Vorhersage ansprechen auf die Immuntherapie über eine wachsende Anzahl von Krebserkrankungen. Eine Retrospektive Analyse zeigte, dass in den 151 Patienten, die mit Immuntherapie in 21 verschiedenen Arten von Krebs, die mit hohen TMB hatten bessere Ergebnisse als diejenigen mit niedrigen TMB. Darüber hinaus eine Studie von mehr als 100.000 menschlichen Krebs-Genom gefunden 20 tumor-Typen, für die mindestens 10 Prozent der Patienten hatten eine hoch TMB, was auf das Breite Potenzial dieser biomarker guide Immuntherapie verwenden.

In diesem Jahr Daten aus der ersten prospektiven klinischen Studie zeigte, dass nicht-kleinzelligem Lungenkrebs (NSCLC) Patienten mit hohem TMB zeigte statistisch signifikante Verbesserung des progressionsfreien überlebens nach der Behandlung mit nivolumab und ipilimumab im Gegensatz zu einer Chemotherapie. Andere Studien sind im Gange, um besser zu verstehen, die prädiktive Rolle der TMB über weitere Krebsarten.

Moving forward, es ist wichtig für das Feld zu etablieren TMB-standards, Plattformen und neue Biomarker zu bestimmen, welche Patienten reagieren auf Immuntherapien. Stiftung Medizin ist Teil von einem Konsortium unter Leitung der Freunde der Krebsforschung, deren Ziel die Standardisierung der definition und analytische Validierung der Anforderungen für die TMB für das einheitliche und korrekte reporting. Wir haben auch zusammen mit Flatiron Gesundheit zu bauen clinico-genomic Datenbank integriert genomische Informationen mit dem Ergebnis für den Patienten besser zu überwachen, Daten aus der realen Welt. Initiativen wie diese helfen, um sicherzustellen, dass die Feld vorwärts bewegen kann, in einen gültigen und sinnvollen Weg.

Erweiterung der Möglichkeiten mit flüssigen Biopsie

Traditionell umfassenden genomischen profiling hat sich bisher auf eine Gewebeentnahme zu Profil, den Krebs, aber leider nicht alle Patienten haben Gewebe zum Test zur Verfügung. Zum Beispiel, bis zu 30 Prozent der Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkrebs (NSCLC) nicht ausreichend Gewebe zur Verfügung bei der Diagnose für standard-biomarker-Tests. Dies ist der Grund, warum flüssige Biopsie ist immer so ein wichtiges Instrument für die Förderung der Präzision der Onkologie, um so vielen Patienten wie möglich, als Sie genomische Daten unter Verwendung einer Blutprobe.

Flüssige Biopsie wird eingebunden in eine wachsende Zahl von klinischen Studien. Zum Beispiel, die Grundlage der Medizin ist die Verwendung von flüssigen Biopsie zu identifizieren, geeignete Patienten für eine von einer Reihe von zielgerichteten Therapien zur Behandlung von NSCLC in einer prospektiven klinischen Studie. Diese Analyse beinhaltet die genomische biomarker Blut tumor mutational Belastung (bTMB). Bewertung bTMB durch eine Blutprobe konnte helfen, noch mehr Menschen die Möglichkeit zu erhalten, die Behandlung wahrscheinlich am meisten profitieren, die Ihren Krebs.

Behandlung von nicht-kleinzelligem Lungenkrebs hat den Weg geebnet

Die schnellen Fortschritte, die wir in der Behandlung von nicht-kleinzelligem Lungenkrebs hat ebnete den Weg für mehrere andere Arten von Krebs. Jeder dieser Wege der Forschung vertritt seit Jahrzehnten der Anstrengung, aber wir haben noch Arbeit zu tun. Jedoch, was auf die enormen Fortschritte, die das Datum und die Tatsache, dass es mehr als 600 late-stage-Therapien gegen Krebs in der Entwicklung, ich bin sehr optimistisch über eine Zukunft, wo wir können weiterhin mit einer steigenden Anzahl von Patienten mit besseren, präziseren und effektiveren Behandlungen.

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