Was Sie Wissen Müssen Über Genomics und Personifizierte Medizin

Peter Donnelly

Ich hatte das Glück, zu besuchen, die erstaunliche Personalized Medicine World Congress an, die Tal-und Gadi Behar an das Computer History Museum in Mountain View, Kalifornien, 26-28 Januar 2015. Teil von meinem Glück enthalten die Möglichkeit zu tun, ein video-interview mit Peter Donnelly, der Direktor des Wellcome Trust Center for Human Genetics an der Universität Oxford. Wir plauderten über genomics und personifizierte Medizin, natürlich.

Hier ist ein link zu dem video.

Und hier ist das Protokoll unseres Gesprächs:

PS: ich hörte eines von den anderen Rednern auf dieser Konferenz sagen, dass wir ziemlich viel nagelte die Analyse des Genoms und das ist wirklich nicht die Herausforderung. Die Herausforderung der phenome oder der expression des Genoms. Zuerst von allen, ich will wissen, wenn Sie einverstanden sind, und zweitens, sprechen Sie mit uns über die Herausforderungen zu verstehen, was die gen-Sequenzen, die eigentlich für mich als Kliniker und mir ein patient.

PD: ja, würde ich weitgehend Zustimmen. Wir haben mittlerweile viel, viel besser zu machen, Einblick in Daten aus der Genom-Sequenzierung-Maschinen. Diese Maschinen machen komplizierte Experimente und produzieren Daten, aus denen wir lernen können, oder Lesen Sie das Genom einer person. Und wir sind ziemlich gut darin. Das ist nicht ganz niet-und nagelfest problem, aber wir sind Recht gut darin. Die eigentliche Herausforderung, wie Sie sagen, ist, dass die Informationen und arbeiten Sie heraus, was es bedeutet, für den einzelnen im Hinblick auf die Gefahr der Krankheit und was es bedeutet für Patienten und Ihre ärzte, wenn Sie krank sind und helfen Ihnen in Behandlung. Das ist für uns eine große Herausforderung und ich denke, wir sind nur die Spitze des Eisbergs in Bezug darauf, was möglich ist und was ich hoffe, wird es möglich sein in der klinischen Medizin in den nächsten fünf, zehn oder fünfzehn Jahren.

 

PS: Was sind die Arten von Ansätzen verwendet werden? Ich habe gehört, die Leute reden darüber, ob wir in der Lage, sich ein gewisses Verständnis dafür, dass durch big data und big data analytics. Es war ein weiterer Vortrag hier [auf der Konferenz] darüber, dass der „omics“ – Profilen, wo Sie wäre in der Lage, ein Profil haben nicht nur Ihre Genomik, sondern auch Ihre Proteomik und all die anderen „omics“ wir haben da draußen. Sagen Sie uns, wie Sie sich nähern.

PD: ich denke, letztlich ist es eine empirische Herausforderung für uns. Wir bewegen uns in einer Welt, wo im moment eine relativ kleine Zahl, aber bald zu größeren und größeren zahlen, der Menschen werden Ihre Genome untersucht und oft sequenziert, die für die Forschung oder als ein Teil des klinischen Gesundheitswesens. Also innerhalb von vielleicht fünf oder zehn Jahren wird es eine zunehmend große Zahl von Datenbanken, die Verknüpfung genomischen Informationen—alle Informationen, die jemand in das Genom—mit anderen Informationen über Sie, vielleicht, medizinische tests oder, in einigen Fällen, Ihre gesamten medizinischen Aufzeichnungen. Also, ich glaube, wir müssen darüber nachdenken, eine Welt, wo das die norm sein. Es werden Dutzende, Hunderte von tausenden oder sogar Millionen von Menschen mit genomischen Daten und Gesundheitsdaten in den umfangreichen Datenbanken. Und die Herausforderung und die Chance für uns sind, um das extrahieren der Informationen aus diesen Datenbanken, um zu lernen, wie bestimmte änderungen in jemandes DNA-vielleicht machen Sie eher reagieren gut auf dieses Medikament oder leiden, wenn Sie diese Art von Behandlung eher als die anderen. Ich denke, dass einige der Ideen von big data und big data analytics wird wichtig sein, aber die genetischen Daten einer bestimmten Art von Struktur, und so einige der know-how entwickeln wir in der Analyse genetischer Daten, die insbesondere wichtig sein wird.

 

PS: Wie ist die Umgebung und andere Dinge, die wir denken, der als externer zu uns als menschlichen Wesen spielen eine Rolle in der expression des Genoms?

PD: Es ist wirklich klar, dass viele Dinge über uns in Bezug auf Gesundheit und unsere Krankheiten, unsere Krankheiten, sind eine Kombination von genetischen Prädispositionen, die wir Erben und externen Faktoren wie Ernährung, lebensstil und Umwelt. Wir verstehen nicht, dass im Augenblick sehr gut. Wir wissen, Sie sind beide wichtig. Genetik ist ein Teil der Geschichte, aber nicht die ganze Geschichte. Wir wissen, dass für einige Bedingungen, gibt es klare Umwelt-Risikofaktoren: Rauchen und Lungenkrebs, Bewegung und Herz-Krankheit und so weiter. Aber eigentlich unpeeling diese und insbesondere arbeiten aus dem zusammenspiel zwischen Umweltfaktoren und genetischen Risikofaktoren ist etwas, dass wir nur in den frühen Stadien. Wie wir sammeln mehr Daten, und wir erhalten bessere Daten über die einzelnen Personen, auf Ihre genomischen Informationen, auf die Arten von Diäten, die Sie haben, auszuüben, und so weiter, werden wir in der Lage, zu entwirren, dass eine bessere.

 

PS: ich werde schließen mit einer Frage, die kam, als ich war in der medizinischen Schule, mit Bezug auf die Huntington-Krankheit. Wir verwendet, um zu versuchen, nicht zu analysieren, jemand das Risiko dafür, dass es, obwohl Sie haben ein Familienmitglied mit der Krankheit, weil es war eine verheerende Krankheit, und es war nicht alles, was wir über es tun könnte. Dies ist sicherlich immer wieder in Zusammenhang mit diesen genetischen Auswertungen. Sind Menschen in Ihrer Mitte denken über diese Art von Themen mit Bezug auf die Analyse der genome?

PD: ja, wie du sagst, gibt es sehr Reale Probleme für die Menschen in Bezug auf das, was Informationen, die Sie würde wissen wollen, von Ihrem Genom, und was Sie nicht machen würde. Unterschiedliche Menschen haben unterschiedliche sichten auf. In einigen Fällen werden diese Informationen hilfreich für Sie medizinisch und in anderen nicht. In der gleichen Weise, die Menschen haben unterschiedliche Ansichten darüber, wie andere medizinische tests, ob Sie haben und wie Sie die Informationen erhalten, die fed zurück. Sie als Individuen, Ihre ärzte, und uns als Gesellschaft brauchen, um hart zu denken über diese Art von Problemen. Es ist nicht eine one size fits all Antwort. Es ist eine Frage der Abwägung der möglichen Vorteile, die Kenntnis der genomischen information mit einigen der Risiken und der Stress und die ängste, die Sie verursachen könnten.

 

PS: Dies war ein Interessantes Gespräch. Ich gebe dir das Letzte Wort. Was ist Ihre Vorhersage für frontline ärzte darüber, wie Sie mithilfe von genetischen Daten gehen nach vorne? Ist dieses gehen zu sein gebaut in unsere elektronischen Patientenakten und pop-up, wenn wir sehen, ein patient oder ist es etwas anderes, dass Sie denken, wird passieren?

PD: ich denke, es wird Unterschiede in verschiedenen Bereichen der Medizin und anderen medizinischen Fachgebieten. Bei Infektionskrankheiten, wo die bugs, die uns krank machen, haben genomen und auch bei Krebs, wo der Krebs hat ein Genom unterscheidet sich von dem Genom der person hat, sind diese zwei Bereiche, in denen in den nächsten Jahren denke ich, Genomik bereits ab, um Einfluss auf die Praxis der Medizin, ist es in einigen dieser Fälle bereits. Langfristig, in vielen anderen Bereichen der Medizin, die genomische information wird eines der Werkzeuge, die ein Teil der Informationen, die Kliniker verwenden. Offensichtlich eine Herausforderung für uns zunächst, uns zu helfen und die ärzte verstehen, dass Informationen und geben Sie Ihnen Möglichkeiten, wie Sie Faktor in Ihre Entscheidungen über Therapie und Diagnose.

Finden Sie alle videos aus der Personalisierten Medizin-Welt-Konferenz und andere Konferenzen, die wir gefilmt haben auf unserem YouTube-Kanal: https://www.youtube.com/playlist?list=PLy9vFcUF21rR4-bSZsJ1abMa4Q5Xm0Gnx

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